Британские исследователи из института Wellcome Trust Sanger в Хинкстоне (Кембриджшир) составили комплексные карты девятой и десятой хромосом человека. Напомним, что о завершении расшифровки человеческого генома было официально объявлено в прошлом году, и в настоящее время продолжаются работы по изуч
нию функций примерно 30-40 тысяч генов.
Девятая хромосома содержит 1149 генов, отвечающих за синтез белков, а также 426 псевдогенов – элементов ДНК, очень сильно напоминающих обычные гены, но не выполняющих их функций. Примерно 100 из действующих генов девятой хромосомы связаны с различными заболеваниями. В частности, мутации гена CDKN2A могут стать причиной развития рака кожи. Кроме того, ученые идентифицировали гены, нарушения в которых провоцируют хроническую лейкемию и нейродегенеративные расстройства, наподобие болезни Хантингтона.
Количество активных генов в десятой хромосоме несколько ниже – 816, а вот псевдогенов здесь, напротив, больше – 430. Как сообщается, мутации в 85 из расшифрованных генов приводят к развитию эпилепсии, рака груди и простаты. Кроме того, десятая хромосома содержит группу генов, связанных с обменом веществ и провоцирующих диабет, шизофрению и болезнь Альцгеймера.
Стоит добавить, что карта генома человека не так давно была выложена в свободный доступ в интернете. База данных, расположенная по этому адресу [http://www.jbirc.aist.go.jp/hinv/], содержит описание функций известных генов, трехмерные структуры белков, метаболические цепочки и результаты сравнения с геномом мыши.